Bei Trisomie 21 handelt es sich um ein Syndrom mit Behinderung, welches durch eine falsche Chromosomenzahl im Zellkern basiert. In Deutschland sind etwa dreißig- bis fünfzigtausend Menschen von Trisomie 21 oder auch Down-Syndrom genannt betroffen.
Das Risiko für Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Gebärdenden. Erkennbar ist das Syndrom an der äußeren Erscheinung, wie einem runden Gesicht, kurzen Fingern oder schräg gestellten Augen. Auch die motorische Entwicklung verzögert sich.
Ursachen für Trisomie 21
Ein erbbedingter Fehler der Chromosomen führt zur Trisomie 21. Die Zellen eines Menschen enthalten in der Regel 23 Chromosomen in doppelter Ausführung, also 46. Bei Trisomie 21 jedoch kommt in jeder Zelle das Chromosom 21 dreimal vor. Somit liegt die Gesamtanzahl der Chromosomen dann bei 47 anstatt bei 46. Da jeder Mensch mit Trisomie 21 das Chromosom 21 dreimal hat, führt auch zu dem Namen Trisomie 21 (Tri = drei, Somie = Chromosom).
Symptome/Merkmale
Jeder Mensch mit Trisomie 21 hat typische Merkmale, wie Kleinwuchs, schwache Muskeln, ein rundes Gesicht, breite Hände mit kurzen Fingern, Sandalenlücke an den Füßen und häufig schräg gestellte Augen. Ebenfalls typische Merkmale sind ein hoher, spitzer Gaumen und eine große Zunge. Die gesamte Entwicklung eines Menschen mit Trisomie 21 ist verzögert.
Zu den Symptomen gehören gesundheitliche Probleme wie Seh- oder Gehörschäden und in etwa 50 % der Fälle auch Herzfehler. Ebenso sind Fehlbildungen im Verdauungstrakt möglich. Viele leiden daher auch unter Diabetes, Zöliakie oder einer Störung der Schilddrüsenfunktion. Durch die Unterentwicklung des gesamten Immunsystems, sind insbesondere die Atemwege sehr anfällig für Infektionen. Zudem können auch psychiatrische Krankheiten wie Zwangsstörungen oder gar Depressionen durch Trisomie 21 entstehen.
Diagnose
Eine normale Entwicklung eines Säuglings ist nicht ausgeschlossen, solange keine organischen Störungen vorliegen. Je älter das Kind wird, umso auffälliger werden die äußerlichen Merkmale. Die Diagnose kann durch eine Chromosomenanalyse gestellt werden. Alle Schwangeren ab 35 Jahren, haben in Deutschland die Möglichkeit eine Chromosomenuntersuchung vor der Geburt durchführen zu lassen. Dies geschieht durch die Fruchtwasseruntersuchung, was jedoch zu einer Frühgeburt führen kann. Allerdings kann bei dieser Untersuchung zu 99,9 % festgestellt werden, ob das Kind Trisomie 21 hat oder nicht.
Besteht bei einem Neugeborenen Kind der Verdacht auf Trisomie 21, sollte eine Herzuntersuchung stattfinden. Des Weiteren sollte bei Kindern mit Trisomie 21 regelmäßig das Schilddrüsenhormon TSH durch Blutuntersuchungen kontrolliert werden.
Therapie
Trisomie 21 kann nicht geheilt werden. Trotzdem ist es möglich, Betroffene gezielt zu fördern. Auch die gesundheitlichen Beschwerden können heutzutage durch Therapien und Medikamente sehr gut behandelt werden.